امروزه با انجام آزمایش­هایی از جمله آزمایش­های چهارگانه (کوادراپل) که بر روی نمونه خون مادر انجام می­شود و یا آزمایش ترکیبی که شامل آزمایش خون از مادر و نیز انجام نوعی سونوگرافی خاص از جنین است، می­توان به تشخیص زودرس سندرم داون (که در گذشته به آن منگولیسم می­گفتند و مهمترین علامت آن ناتوانی شدید ذهنی است) و ناهنجاری­ها و نقایص لوله­های عصبی (مغز و نخاع) رسید. ایده­آل ترین زمان برای انجام آزمایش چهارگانه بین هفته­های 16 تا 18 حاملگی و بهترین زمان انجام تست ترکیبی هفته یازدهم بارداری (بین هفته­های 10 تا 13) است.