امروزه با انجام آزمایش­هایی از جمله آزمایش­های چهارگانه (کوادراپل) که بر روی نمونه خون مادر انجام می­شود و یا آزمایش ترکیبی که شامل آزمایش خون از مادر و نیز انجام نوعی سونوگرافی خاص از جنین است، می­توان به تشخیص زودرس سندرم داون (که در گذشته به آن منگولیسم می­گفتند و مهمترین علامت آن ناتوانی شدید ذهنی است) و ناهنجاری­ها و نقایص لوله­های عصبی (مغز و نخاع) رسید. ایده­آل ترین زمان برای انجام آزمایش چهارگانه بین هفته­های 16 تا 18 حاملگی و بهترین زمان انجام تست ترکیبی هفته یازدهم بارداری (بین هفته­های 10 تا 13) است.

انجام این آزمایش از اواسط دهه چهارم زندگی در آقایان توصیه می­شود (بطور منظم و حداقل سالی یکبار). در صورتی که اخیرا معاینه پروستات شده­اید آزمایش را حداقل یک هفته به تعویق بیندازید. حداقل باید 48 ساعت از آخرین انزال (مقاربت یا دفع منی به هر نحو) گذشته باشد. در صورتی که اخیرا از پروستات سونوگرافی کرده ­اید جواب آن را به مسئول آزمایشگاه نشان دهید.