امروزه با انجام آزمایشهایی از جمله آزمایشهای چهارگانه (کوادراپل) که بر روی نمونه خون مادر انجام میشود و یا آزمایش ترکیبی که شامل آزمایش خون از مادر و نیز انجام نوعی سونوگرافی خاص از جنین است، میتوان به تشخیص زودرس سندرم داون (که در گذشته به آن منگولیسم میگفتند و مهمترین علامت آن ناتوانی شدید ذهنی است) و ناهنجاریها و نقایص لولههای عصبی (مغز و نخاع) رسید. ایدهآل ترین زمان برای انجام آزمایش چهارگانه بین هفتههای 16 تا 18 حاملگی و بهترین زمان انجام تست ترکیبی هفته یازدهم بارداری (بین هفتههای 10 تا 13) است.